Diagnózy

CDKL5 onemocnění (CDKL5 deficiency disorder) je velmi vzácná genetická porucha spojená s chromozomem X.

CDKL5 je gen, který říká tělu jak vytvořit protein zvaný cyklin-dependentní kináza-like 5, který je nezbytný pro normální vývoj mozku. Poprvé byla identifikována v roce 2004. V ČR víme o 4 diagnostikovaných pacientech včetně naší Elišky.

Většina pacientů s onemocněním CDKL5 má epileptické záchvaty během prvních 3 – 6 měsíců života. Poté se většinou objeví opoždění ve vývoji. Typické pro toto onemocnění je také stereotypní opakující se pohyby rukou. Toto onemocnění se vyskytuje častěji u dívek než u chlapců. Chlapci ale mívají vážnější postižení než dívky. 

Více info o CDKL5 je možné se dočíst na stránkách www.cdkl5.sk. 

Epilepsie: Záchvaty u onemocnění CDKL5 je obtížné léčit. Většinou nezabere jeden lék a musí se zkoušet více léků a různé kombinace léků. Další možnou léčbou je ketogenní dieta a vagový stimulátor. 

Eliška se narodila jako úplně zdravé miminko. V 8 týdnech věku se u Elišky objevily epileptické záchvaty. Eliška je léčena na neurologii v Pardubicích a na neurologii v Motolské nemocnici v Praze. Eliška absolvovala řadu vyšetření: CT, ultrazvuk, EEG, 2 x magnetickou rezonanci, genetické testy, metabolické testy, ale dlouho se nevědělo proč? Až nyní již známe odpověď proč?

Těžká a farmakorezistentní epilepsie v raném věku je jeden z typických znaků CDKL5 onemocnění. Bohužel Elišce dlouho nic na záchvaty nezabíralo, bylo vyzkoušeno 5 druhů léků, vždy zabrali pouze na pár týdnů, vyzkoušeli jsme s lékaři i speciální ketogenní dietu, také bez efektu. Eliška prodělala dosud přes 1.500 velkých Grand mal záchvatů a to bohužel má vliv na její vývoj. Poslední 6-tý lék v trojkombinaci s dalšími léky zabral a Eliška neměla cca 10 měsíců velké záchvaty. Poté se bohužel záchvaty zase vrátily. Proto se zkoušely další nové léky, ale většinou byl efekt malý. Eliška měla nyní skoro 3 roky denně 1 – 2 velké záchvaty. V prosinci 2018 podstoupila Eliška operaci, při které ji lékaři voperovali vagový stimulátor – VNS. Zdá se, že VNS pomáhá snižovat epileptické záchvaty a Eliška má nyní někdy i jenom jeden velký záchvat za týden. Doufáme, že stimulátor bude lépe a lépe fungovat a Eliška bude mít co nejméně záchvatů.

Míra postižení s individuální zdravotní potřeby se u pacientů s onemocněním CDKL5 může lišit. Na toto onemocnění není žádný lék, léčit lze pouze některé ze zdravotních problémů. Ideální by bylo, aby o dítě, které má diagnostikováno CDKL5 onemocnění, pečoval multidisciplinární týp, který by se skládal z pediatra, dětského neurologa, ortopeda, fyzioterapeuta, logopeda, ergoterapeuta, speciálního pedagoga, poradce na výživu, ošetřovatelů. Bohužel to zatím není v našich podmínkách možné a běžné. I když neexistuje léčba na onemocnění CDKL5, probíhá ve světě výzkum, jehož cílem je lépe pochopit jak mutace CDKL5 genu ovlivňuje funkci mozku, aby bylo možné vyvinout potenciální léčbu. 

Kortikální poškození zraku (Cortical Vision Impairment – CVI) – je forma zrakového postižení, které souvisí spíše s mozkem než s očima. Důležité je tento problém diagnostikovat a zajistit terapeutický vstup náležitých specialistů. Více o CVI se můžete dočíst v letáku, který vydala organizace Raná péče. Eliška má předepsané brýle od MUDr. Zobanové z Prahy, kam jezdíme na kontroly, dále s ní cvičíme dle rad zrakových terapeutů a jezdí k nám také paní z Rané péče EDA, která nám radí jak s Eliškou cvičit očička a Eliška se pomalu zlepšuje.

Apraxie – je způsobena dysfunkcí mozkových hemisfér, zejména parietální laloku a bývá přítomna u osob s CDKL5. Apraxie ovlivňuje např. neschopnost udělat jemné a přesné pohyby rukou nebo nohou, neschopnost koordinovat aktivity jako oblékání, jedení, koupání, potíže s koordinací pohybu úst a řeči, potíže při pohybu očí na pokyn. Léčba pro osoby s apraxii obvykle zahrnuje fyzickou, řečovou nebo pracovní terapii.

Gastrointestinální problémy – Zácpa, průjem, plynatost a gastrický reflux jsou časté problémy. Nízká činnost střev tak pomalé vyprazdňování může být u dítěte s CDKL5 evidentní. Více o správné výživě a trávení u osob s Rett syndromem, které jsou podobné osobám trpícím CDKL5 poruchou naleznete v této informační příručce. Bohužel to jsou velmi nepříjemné problémy a Eliška má hlavně problémy s refluxem a zácpou, nyní budeme zkoušet postupně upravovat stravu a snad vychytáme, co je pro ni nejlepší.

Bruxismus – Skřípání zuby může být vážně a může se vyskytovat i během spánku. Je třeba se obrátit na specialistu – zubaře, aby se předešlo poškození zubů a skloviny. Bohužel to není tak jednoduché tomu zabránit, naše Eliška skřípe každý den stále.

Mobilita – V této oblasti je široká škála schopností, někteří pacienti nikdy nebudou chodit a jiní chodí. Někteří nemají téměř žádné ruční dovednosti, ale jsou i tací, co provádějí některé smysluplné činnosti. Hypotonie je pozorována u téměř všech. Důležité je, aby dítě pravidelně sledoval ortoped a aby navštěvovalo fyzioterapeuta. Je třeba vyšetření na skoliózu a hypermobilitu volných kloubů. Elišce nejvíce pomáhá Bobath cvičení a pobyty v lázních 🙂

Poruchy spánku – noční hrůzy, nevhodný smích nebo velký pláč. Když se dítě s CDKL5 jednou probudí, dlouho neumí znovu usnout kvůli nepravidelnému dýchání, záchvatové aktivitě a celkovému neklidu. Někdy celé dny a noci nespí, ale jindy prospí celé dny bez přestávky. Bohužel – velký problém :-(((

Základní formy Rettova syndromu jsou typický RTT a atypický RTT. 

Diagnostika RS a atypických forem RS, CDKL5: Nejprve lékař stanoví klinickou diagnózu, to znamená, že ji určí na základě přítomnosti klinických příznaků. Následně odešle pacientku na genetické vyšetření – DNA diagnostiku. Ta se provádí molekulárně genetickými metodami. Za onemocnění zodpovědné a v současné době poznané geny jsou: MECP2, CDKL5, FOXG1, NTNG1.

Rettův syndrom – je vrozené neurologické onemocnění vázané na X chromosom. Postihuje především dívky, u kterých způsobuje těžké kombinované postižení, více info co je to Rettům syndrom.

Každá z dívek s Rettovým syndromem je zcela jedinečnou osobností, jsou si ale v mnoha ohledech velmi podobné. Sdílené zkušenosti z různých oblastí nám dávají větší šanci lépe je poznat a poté přizpůsobit péči o ně jejich specifickým potřebám. Pokud známe diagnózu, můžeme do jisté míry předpovídat budoucí vývoj dívky s Rettovým syndromem, což nám dává prostor lépe a „na míru“ vybrat vhodnou zdravotní, pedagogickou (speciálně pedagogickou) a sociální péči.