Diagnózy

Rettův syndrom – je vrozené neurologické onemocnění vázané na X chromosom. Postihuje především dívky, u kterých způsobuje těžké kombinované postižení, více info co je to Rettům syndrom.

Každá z dívek s Rettovým syndromem je zcela jedinečnou osobností, jsou si ale v mnoha ohledech velmi podobné. Sdílené zkušenosti z různých oblastí nám dávají větší šanci lépe je poznat a poté přizpůsobit péči o ně jejich specifickým potřebám. Pokud známe diagnózu, můžeme do jisté míry předpovídat budoucí vývoj dívky s Rettovým syndromem, což nám dává prostor lépe a „na míru“ vybrat vhodnou zdravotní, pedagogickou (speciálně pedagogickou) a sociální péči. 

Základní formy Rettova syndromu jsou typický RTT a atypický RTT. 

Diagnostika RS: Nejprve lékař stanoví klinickou diagnózu, to znamená, že ji určí na základě přítomnosti klinických příznaků. Následně odešle pacientku na genetické vyšetření – DNA diagnostiku. Ta se provádí molekulárně genetickými metodami. Za onemocnění zodpovědné a v současné době poznané geny jsou: MECP2, CDKL5, FOXG1, NTNG1.

Eliška má atypickou formu Rettova syndromu, mutaci CDKL5 genu, která je zatím v České republice velmi vzácná. Zatím o jiném pacientovi s CDKL5 nevíme, ale jsme rádi, že můžeme čerpat ze zkušeností a poznatků rodin s děvčaty s mutací MECP2 genu a z informací od Rett Community. Více info o CDKL5 je možné se dočíst na stránkách www.cdkl5.sk. 

Epilepsie: Eliška se narodila jako úplně zdravé miminko. V 8 týdnech věku se u Elišky objevily epileptické záchvaty. Eliška je léčena na neurologii v Nemocnici Pardubice a na neurologii v Thomayerově nemocnici v Praze. Eliška absolvovala řadu vyšetření: CT, ultrazvuk, EEG, 2 x magnetickou rezonanci, genetické testy, metabolické testy, ale dlouho se nevědělo proč? Až nyní již známe pravděpodobně odpověď proč? Těžká a farmakorezistentní epilepsie v raném věku je jeden z typických znaků CDKL5 onemocnění. Bohužel Elišce dlouho nic na záchvaty nezabíralo, bylo vyzkoušeno 5 druhů léků, vždy zabrali pouze na pár týdnů, vyzkoušeli jsme s lékaři i speciální ketogenní dietu, také bez efektu. Eliška prodělala přes 300 velkých Grand mal záchvatů a to bohužel mělo vliv na její vývoj. Poslední 6-tý lék v trojkombinaci s dalšími léky zabral a Eliška neměla cca 10 měsíců velké záchvaty. Nyní se bohužel záchvaty zase již vracejí, ale budeme nadále zkoušet s lékaři další možnosti, aby Elišku epilepsie trápila co nejméně.

Kortikální poškození zraku (Cortical Vision Impairment – CVI) – je forma zrakového postižení, které souvisí spíše s mozkem než s očima. Důležité je tento problém diagnostikovat a zajistit terapeutický vstup náležitých specialistů. Více o CVI se můžete dočíst v letáku, který vydala organizace Raná péče. Eliška má předepsané brýle od MUDr. Zobanové z Prahy, kam jezdíme na kontroly, dále s ní cvičíme dle rad zrakových terapeutů a jezdí k nám také paní z Rané péče EDA, která nám radí jak s Eliškou cvičit očička a Eliška se pomalu zlepšuje.

Apraxie – je způsobena dysfunkcí mozkových hemisfér, zejména parietální laloku a bývá přítomna u osob s CDKL5. Apraxie ovlivňuje např. neschopnost udělat jemné a přesné pohyby rukou nebo nohou, neschopnost koordinovat aktivity jako oblékání, jedení, koupání, potíže s koordinací pohybu úst a řeči, potíže při pohybu očí na pokyn. Léčba pro osoby s apraxii obvykle zahrnuje fyzickou, řečovou nebo pracovní terapii.

Gastrointestinální problémy – Zácpa, průjem, plynatost a gastrický reflux jsou časté problémy. Nízká činnost střev tak pomalé vyprazdňování může být u dítěte s CDKL5 evidentní. Více o správné výživě a trávení u osob s Rett syndromem, které jsou podobné osobám trpícím CDKL5 poruchou naleznete v této informační příručce. Bohužel to jsou velmi nepříjemné problémy a Eliška má hlavně problémy s refluxem a zácpou, nyní budeme zkoušet postupně upravovat stravu a snad vychytáme, co je pro ni nejlepší.

Bruxismus – Skřípání zuby může být vážně a může se vyskytovat i během spánku. Je třeba se obrátit na specialistu – zubaře, aby se předešlo poškození zubů a skloviny. Bohužel to není tak jednoduché tomu zabránit, naše Eliška skřípe každý den stále.

Mobilita – V této oblasti je široká škála schopností, někteří pacienti nikdy nebudou chodit a jiní chodí. Někteří nemají téměř žádné ruční dovednosti, ale jsou i tací, co provádějí některé smysluplné činnosti. Hypotonie je pozorována u téměř všech. Důležité je, aby dítě pravidelně sledoval ortoped a aby navštěvovalo fyzioterapeuta. Je třeba vyšetření na skoliózu a hypermobilitu volných kloubů. Elišce nejvíce pomáhá Bobath cvičení a pobyty v lázních 🙂

Poruchy spánku – noční hrůzy, nevhodný smích nebo velký pláč. Když se dítě s CDKL5 jednou probudí, dlouho neumí znovu usnout kvůli nepravidelnému dýchání, záchvatové aktivitě a celkovému neklidu. Někdy celé dny a noci nespí, ale jindy prospí celé dny bez přestávky. Bohužel – velký problém :-(((